Was bedeutet KS?

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Genetik: Vererbung der PCD

Der Begriff primär im Namen Primäre Ciliäre Dyskinesie steht für angeboren. Das bedeutet, dass es sich bei der PCD um eine Erbkrankheit handelt, genauer gesagt um eine Gruppe von Erkrankungen, für die eine Dysfunktion der Flimmerhärchen (Cilien) charakteristisch ist. An dem koordinierten Cilienschlag des menschlichen Flimmerepithels sind ca. 250 Proteine beteiligt. Jedes dieser 250 Proteine wird durch ein Gen codiert. Mutationen in jedem dieser 250 Gene könnten eine PCD bewirken. Das erklärt auch, dass PCD sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann. Bisher sind bereits mehr als 20 PCD-verursachende Gene identifiziert, allerdings gibt es immer noch zahlreiche Varianten der PCD, deren genetische Ursache noch nicht gefunden wurde.

Bei PCD handelt es sich in der Regel um einen rezessiven Erbgang

Jeder Mensch besitzt von jedem Gen, also auch von den 250 Genen, die dem koordinierten Cilienschlag zu Grunde liegen, zwei Kopien, eine von der Mutter, die andere vom Vater. Für jedes dieser 250 Gene gilt: In der Regel erhält ein Kind zwei unveränderte Gene und ist gesund.

Ist eines der beiden Gene verändert (=mutiert) und erhält das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater ein mutiertes Gen, aber vom zweiten Elternteil ein unverändertes Gen, ist das Kind ebenfalls gesund. Dieser Vererbungsgang wird rezessiv (zurücktretend) genannt und bedeutet, dass das unveränderte Gen die volle Funktion übernimmt, das mutierte Gen wird nicht beachtet. Das Kind ist gesund, gleichzeitig aber Merkmalsträger. Sind beide Gene, die das Kind von den Eltern erhält, mutiert, hat das Kind eine PCD. Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger eines fehlerhaften Gens sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein PCD-Kind zu bekommen.

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Symptome:

Die Symptome, die bei PCD Patienten im HNO Bereich auftreten können sind:

• Chronische Rhinitis ab Säuglingsalter
• Chronische Sinusitis
• Rezidivierende Otitis, oft mit mukoidem Paukenerguss
• Hörstörung  (Schalleitungs-Schwerhörigkeit)

Diagnostik:

• Anamnese (Mundatmung, Schnarchen, Nasalieren, Rhinorrhoe)
• Endoskopie der Nase
• MRT der Nasennebenhöhlen
• Mikrobiologie

Therapiemöglichkeiten:

• Paukenröhrchen (bei Sekretion problematisch/kontrovers)
• Logopädie
• Nasenspülung mit Kochsalz
• Hörgerät
• Adenoide-OP
• Antibiotika
• Lokale Cortisonbehandlung/Nasenspray
• Alternativmedizin wie z.B. Akkupunktur, Meerwassernasenspray etc.

Wichtige Themen:

• PCD ist unter HNO-Ärzten kaum bekannt
• Das Hören ist am wichtigsten
• Polyposis nasi ( nasale Polypen) haben nur eine geringe Bedeutung
• Interdisziplinäre Betreuung ist erforderlich

*Zusammenfassung Vortrag von Dr. Koitschev in Nürnberg 2015.

lesen Sie hier den gesamten Vortrag: PCD - wie kann der HNO-Arzt helfen?

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PCD-Diagnostik

Da es sich bei der PCD um eine Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen strukturellen und/oder funktionellen Zilienstörungen handelt, die auch unterschiedliche genetische Ursachen haben, ist die Diagnostik sehr komplex.

Einen ersten Hinweis auf Vorliegen einer PCD kann die nasale NO-Messung liefern. Beim gesunden Menschen liegt die NO-Konzentration (Stickstoffoxid-Konzentration) der ausgeatmeten Luft bei mehreren 100 bis 1000 ppb. Bei Patienten mit PCD sind diese Werte signifikant niedriger. Die Ursache dieser verminderten nasalen NO-Produktion ist noch nicht aufgeklärt.

Die nasale NO-Messung allein ist für die Diagnosestellung nicht ausreichend. Zur weiterführenden Diagnostik sollte zeitnah eine Zilienfunktionsanalyse durchgeführt werden. Dazu werden Zilien aus dem respiratorischen Epithel gewonnen. Mittels einer Hochfrequenzvideomikroskopieanalyse (HVMA) kann die Zilienaktivität qualitativ und
quantitativ hinsichtlich Schlagmuster und –frequenz analysiert werden.
Bei auffälligem Befund wird dann zusätzlich eine transmissionselektronenmikroskopische Analyse (TEM) der Ultrastruktur und eine hochauflösende immunfluoreszenzmikroskopische Analyse (IF) der Zilien durchgeführt.

Zur eindeutigen Diagnosesicherung ist eine genetische Analyse sinnvoll. Inzwischen kann etwa bei 50% aller PCD-Patienten die genetische Ursache nachgewiesen werden. 

Die 2013 erschienene Publikation Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie wird mit freundlicher Genehmigung der Springer Verlag GmbH als Volltextdokument hinterlegt.

Quelle: T. Nüßlein / F. Brinkmann / P. Ahrens / M. Ebsen / A. Jung / W. Kirchberger / A. Kneißl / C. Koerner-Rettberg / H. Linz-Keul / N. T. Loges /  D. Theegarten / H. Seithe / J. Sendler / C. Werner / H. Omran:

Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie, Monatsschrift Kinderheilkunde 5 2013, Seite 406 ff. Online publiziert: 28. April 2013

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Physiotherapie

Durch einen primären genetischen Defekt funktioniert die Bewegung der Flimmerhärchen in den unteren und oberen Atemwegen nicht oder nicht ausreichend.

In den Nasenhöhlen und in den Bronchien bleibt das Sekret und bietet einen ausgezeichneten Nährboden für Keime.

Eine intensive Inhalations- und Atemphysiotherapie ist ab Diagnosestellung sinnvoll.

• Physiotherapie bei Kindern

• Physiotherapie bei Erwachsenen

• Übungen