Anmelden Registrieren

Anmelden

Presse: PCD (aus: Kinderärztliche Praxis)

aus "Kinderärztliche Praxis" (2000), Nr. 4, Kirchheim Verlag Mainz
Veröffentlichung mit freundlicher Genehmigung der Redaktion

Anne Ulmer für die Elternvereinigung Kartagener-Syndrom und PCD e.V.

Das gemeinsame Merkmal von Kartagener Syndrom und PCD ist eine Störung der Cilienfunktion.
Die Ciliendyskinesie führt dazu, dass die Bewegungen der Cilien nicht mehr koordiniert und in eine bestimmte Richtung gesteuert werden, sondern "ungerichtet", zu langsam oder gar nicht vonstatten geht.
Zugrunde liegt diesem Ciliendefekt eine Strukturanomalie der Cilien: Es fehlen z.B. die Dynein- oder Nexinarme und Speichen.

Folge dieser eingeschränkten Cilienfunktion ist ein ungenügender bzw. fehlender Schleimtransport auf den Schleimhäuten des Respirationstraktes und im Mittelohr; so kommt es zu rezidivierenden schweren bakteriellen Infektionen. Die oft chronisch verlaufenden Infekte führen zu Bronchiektasen und anderen irreparablen Lungenveränderungen.

Schon bevor die pathophysiologische Grundlage der Störung bekannt war, wurde aufgrund der typischen klinischen Merkmale das Kartagener Syndrom mit der charakteristischen Trias aus Situs inversus, Bronchiektasen und Sinusitis beschrieben. Bei der PCD fehlt das Symptom "Situs inversus", was die Diagnosestellung in erheblichem Maße erschwert.


Symptome von PCD/Kartagener Syndrom

  • Husten schon in den ersten Wochen des Lebens
  • chronisch rezidivierende pulmonale Infekte (Haupterreger: Haemophilus influenzae)
  • rezidivierende Otitis
  • Sinusitiden
  • Bronchiektasen (als Folge der Dauerinfekte)

Weitere Komplikationen bzw. Symptome sind vergleichbar mit denen, die bei Mukoviszidose auftreten.
Das sind insbesondere:

  • Hämoptysen (eher selten)
  • Pneumothorax
  • pulmonale Hypertension, Rechtsherzversagen
  • Uhrglasnägel

Die typischen Erreger bei bakteriellen Infektionen sind. Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae (Haupterreger) und Pseudomonas aeruginosa (Infektionen mit diesem häufig multiresistenten Keim werden mitunter in Kureinrichtungen für CF-Kinder erworben). Ausserdem lassen sich gehäufte Infektionen mit respiratorischen Viren beobachten.

Neben chronischer Bronchitis haben viele Patienten auch Probleme mit Otitis media und rezidivierenden Sinusitiden. Die chronische Entzündung der Nebenhöhlen hat eine vermehrte Polypenbildung zur Folge, die mikrochirurgisch entfernt werden sollten. Bei Problemen mit Otitis media kann eine Paukendrainage Linderung verschaffen. Als Zusatzprobleme bei PCD werden gelegentlich Asthma (ca 5%), Allergien und gastroösophagealer Reflux (ca. 30%) beobachtet.


Diagnose sichern

Die Diagnose wird gesichert durch eine elektronenmikroskopische Untersuchung der Cilien der Nasenschleimhaut bzw. Bronchialschleimhaut. Die PCD wird autosomal rezessiv vererbt und kommt mit einer Häufigkeit von 1:30.000 vor. Die Hälfte dieser Kinder hat zusätzlich einen Situs inversus, so dass die Krankheit dann als Kartagener-Syndrom bezeichnet wird. Allerdings muss man bei dieser Erbkrankheit von einer hohen Dunkelziffer in der Bevölkerung ausgehen - bereits 1991 wurde ein Verhältnis von 1:4000 oder 1:5000 angegeben.
(Quelle: TW Pädiatrie, Heft 3/91, Unilinik Frankfurt).


Therapie und Prognose

Im Zentrum der Behandlung stehen - ähnlich wie bei der Mukoviszidose - eine intensive krankengymnastische Atemtherapie, tägliches Inhalieren, schleimlösende und entzündungshemmende Medikamente sowie eine bedarfsangepasste prophylaktische Antibiotikatherapie. Wichtig ist auch, dass alle im Impfkalender der STIKO empfohlenen Impfungen zeitgerecht durchgeführt werden; zusätzlich sollte eine Grippeschutzimpfung sowie eine Pneumokokkenimpfung - nach Austestung des Pneumokokken-Titers - durchgeführt werden.

Eine frühzeitige Diagnose sowie rechtzeitig einsetzende medizinische und therapeutische Behandlung verbessern die Prognose entscheidend.


Fallbericht

Alena ist jetzt 10 Jahre alt. Sie hat das Kartagener Syndrom. Nach unauffälliger Schwangerschaft wurde Alena zum errechneten Termin geboren. Bereits unmittelbar nach der Geburt fiel der Mutter auf, dass mit Alena etwas nicht zu stimmen schien: Statt eines kräftigen Schreiens ließ Alena nur ein zaghaft gepresstes Quäken vernehmen. Bereits am 2.Lebenstag wurde Alena wegen auffälliger Atmung in eine Kinderklinik verlegt und dort die Diagnose einer Pneumonie gestellt. Als Nebenbefund der Röntgenuntersuchung wurde die Diagnose eines Situs inversus gestellt.

roentgen situsinversus Situs inversus
bei Patientin mit Kartagener Syndrom
(Alena im Alter von 6 Jahren)

Nachdem Alena im Alter von 4 Wochen nach Hause entlassen worden war, begann eine anstrengende und sorgenvolle Zeit:
Alena hustete ständig, war verschleimt, sie erbrach mehrmals die Milch "mit angereichtern Schleimklumpen". Im Alter von 4 Monaten wurde in der Frankfurter Universitätsklinik erstmals die Verdachtsdiagnose eines Kartagener Syndroms gestellt und eine entsprechende Behandlung eingeleitet. Seit dieser Zeit erhält Alena eine konsequente Krankengymnastik zur Verbesserung des Schleimabflusses, eine Inhalationstherapie und eine dem aktuellen Bedarf angepasste Antibiotikabehandlung.

Trotz dieser Therapien waren die folgenden Jahr für die Eltern und Alena anstrengend:
Immer wieder kam es zu nächtlichen Hustenattacken und zum Erbrechen. Die Diagnose eines gastroösophagealen Refluxes wurde gestellt und mit dreieinhalb Jahren eine Hemi-Fundoplicatio nach Thal durchgeführt.


Wünsche der Betroffenen an die behandelnden Ärzte:

  • Frühdiagnose:
    bereits bei ersten Symptomen an die Diagnose einer PCD denken und die gezielte Diagnostik veranlassen (nasale Bürstenbiopsie)
  • konsequente Frühtherapie analog der Therapie bei Mukoviszidose
  • Kontakt-Vermittlung zu unserer Selbsthilfegruppe
  • genetische Beratung der erwachsenen Betroffenen bei Kinderwunsch

Trotz der frühen Diagnose und einer konsequenten Therapie sind chronische Lungenveränderungen nicht ausgeblieben: Das CT zeigte 1999 Teilatelektasen im Mittellappensegment rechts sowie kleine Dystelektasen und narbige Veränderungen im Lingulasegment.
Erfreulicherweise haben diese Befunde gegenüber der Voruntersuchung 1996 bis heute nicht zugenommen.

Das soziale Leben und die sonstige Entwicklung erfolgen in den normalen Bahnen: Alena besuchte in den ersten 2 Lebensjahren eine Mutter-Kind-Gruppe, dann den Kindergarten und nun die Grundschule.
Probleme sind immer wieder Tubenverschlüsse bei Infektionen, die dazu führen, dass Alena schlecht hört. Problematisch waren auch Flugreisen, die zum Tubenkollaps mit anschließender temporärer Schwerhörigkeit führten. Trotz ihrer Krankehit ist Alena ein fröhliches Kind: Sie ist in einer Sportgruppe, nimmt Reitunterricht und spielt Keyboard. Dennoch führt sie kein unbeschwertes Leben: Häufig fragt sie "Warum muss ich diese Krankheit haben?" Eine große Hilfe für die Familie ist der Austausch mit anderen betroffenen Familien.


Ziele und Angebote der Elternvereinigung:

  • Verbesserung der medizinischen Versorgung der Betroffenen
  • Informationsaustausch zwischen den medizinischen Fachrichtungen
  • Seminare und Patientenschulung
  • Hilfe zur Selbsthilfe
  • Erfahrungsaustausch
  • Bildung von Regionalgruppen
  • Öffentlichkeitsarbeit
  • Klimakuren im Mittelmeerraum
  • Unterstützung der Forschung

Kindernetzwerk - Was ist das?

Unsere Serie "Kindernetzwerk - Wir helfen weiter", in der Elterninitiativen aus der Pädiatrie zumeist seltenere Krankheitsbilder (Syndrome) vorstellen können, wird vom Kindernetzwerk für kranke und behinderte Jugendliche e.V. koordiniert.

Das bundesweit ausgerichtete Kindernetzwerk hat zusammen mit seinem 70köpfigen wissenschaftlichen Beirat eine bundesweite Datenbank aufgebaut: Eltern und Professionelle - die Kinderärzte vor allem - können sich damit gezielt Adressen und weiterführende Informationen zu etwa 1000 Erkrankungen/Behinderungen besorgen.
Spezialisert hat sich das Kindernetzwerk auf die in dieser Serie beschriebenen seltenen Erkrankungen in der Pädiatrie, bei denen bisher auch unter Ärzten häufig nur wenige Kenntnisse vorliegen.

Kontaktadresse

Kindernetzwerk e.V.
Hanauer Straße 15, 63739 Aschaffenburg
Tel.:(06021) 12030 oder (0180) 5213739
Fax.: (06021) 12446
http://www.kindernetzwerk.de