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Diagnoseverfahren der Zukunft: Zellkulturen und Genanalytik

Die Anlage von Zellkulturen und damit die Möglichkeit einer Ziliogenese ohne störende infektiologische Einflüsse erlaubt möglicherweise in Zukunft eine zuverlässigere Diagnose. Aktuell muss das Verfahren noch dem Forschungsbereich zugeordnet werden, da es nur wenigen Labors gelingt, eine Ziliogenese unter Kulturbedingungen zu induzieren.
Ähnlich einzuschätzen ist auch die genetische Diagnostik des Krankheitsbildes. Mehrere Arbeitsgruppen haben erkrankungsassoziierte Gene beschrieben. Eine zuverlässige definitive diagnostische Klärung ist aktuell jedoch über eine Genanalytik noch nicht oder nur in Ausnahmefällen möglich.
Das exhalierte NO ist bei Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie - im Gegensatz zu Patienten mit Asthma - signifikant erniedrigt. Der klinische Nutzen der Untersuchung muss jedoch noch evaluiert und definiert werden, da aktuell noch keine Daten über deren Sensitivität und Spezifität vorliegen. Die bisherigen Beobachtungen lassen jedoch eher einen nur geringen diagnostischen Nutzen vermuten.