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Fehlen von Proteinen führt zur Bewegungsstörung der Zilien

Die Zilie hat sich während der gesamten Evolution in ihrer grundsätzlichen Architektur als konstant erwiesen: Ein zentrales Dublett von Mikrotubuli ist von 9 Paaren peripherer Mikrotubuli umgeben. Jedes dieser 9 Paare trägt 2 mikrotubulär assoziierte Proteinstrukturen (MAPs), die inneren und äusseren Dyneinarme. Diese Proteine sind Bindungskomponenten für ATP und damit Träger der Energiereserven der Zilie. Ein Fehlen der MAPs führt zu einer Bewegungsstörung bzw. einer Immotilität der Zilie und zu dem Krankheitsbild der primären ziliären Dyskinesie. Weitere die ziliäre Struktur stabilisierende Elemente sind die Nexin-Verbindungen zwischen den 9 peripheren Dubletts und die Radiärspeichen, die die einzelnen Dubletten mit den zentralen Mikrotubuli verbinden (Abbildung 7). Auch hier können Störungen auftreten, die alle klinisch in ein identisches Kranheitsbild münden. Die nach visueller Beurteilung der Zilienfunktion gestellte Verdachtsdiagnose einer primären ziliären Dyskinesie kann durch elektronenoptische Untersuchung der ziliären Feinstruktur häufig bestätigt werden (Abbildung 8).

Ein Situs inversus tritt bei der Hälfte aller Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie auf. Das Krankheitsbild wird dann - aus historischen Gründen - als Kartagener-Syndrom bezeichnet.


 

Abbildung 8:
Elektronenmikroskopischer Querschnitt durch eine Zilie bei primärer ziliärer Dyskinesie. Zu erkennen ist das völlige Fehlen aller Dyneinarme sowie eine Auflösung der regelhaften 9+2-Struktur der intakten Zilie.


Abbildung 9:
Situs inversus in der Röntgenübersicht. Zu erkennen sind infiltrative Veränderungen im Bereich des links liegenden Mittellappens.