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Normale Lebenserwartung bei früher Diagnose

Zur Zeit werden mindestens 90% der von primärer ziliärer Dyskinesie Betroffenen unter symptomorientierten Diagnosen (chronische Sinusitis, chronische Otitis, idiopathische Bronchiektasie etc.)behandelt. Aus dieser Situation resultieren therapeutische Fehlentscheidungen mit z.T. erheblichen Konsequenzen für die Betroffenen - so z.B. nicht sinnvolle operative Interventionen, eine unzureichende Dauertherapie und unterbleibende humangenetische Beratungen. Das Wiederholungsrisiko der Erkrankung ist bei autosomal-rezessivem Erbgang 25%.

Auch bei sicherer Diagnose einer primären ziliären Dyskinesie muss immer an weitere Begleitkrankheiten (chronische Aspiration, Allergien etc.) gedacht werden. Es sollten regelmäßig Kontrolluntersuchungen erfolgen.

Die Prognose des Krankheitsbildes ist relativ gut, wenn die Diagnose vor der Ausbildung irreversibler Schäden wie einer Bronchiektasie oder einer Ertaubung erfolgt. Insofern sind hier insbesondere Pädiater aber auch HNO-Ärzte und Pneumologen zu einer erhöhten Aufmerksamkeit aufgefordert.
Bei früher Diagnose darf von einer normalen Lebenserwartung bei allerdings eingeschränkter Lebensqualität ausgegangen werden. Die regelmäßige Mitbetreuung der Patienten durch spezialisierte Zentren ist sinnvoll und läßt einen positiven prognostischen Effekt erwarten. Bei fehlenden Therapierationalen muss in der an vielen Patienten gewonnen Erfahrung des in einem Zentrum tätigen Arztes eine relevante prognosedeterminierende Komponente gesehen werden.