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Typische Symptome der primären ziliären Dyskinesie sind chronischer Husten, rezidivierende Pneumonien, Otitiden und Sinusitiden.


Abbildung 3a:
Bronchoskopisches Bild der chronischen Bronchitis mit hypertrophen Schleimdrüsen und Schleimhautödem (Frühbefund)

Abbildung 3b:
Entzündlich verändertes Bronchialsystem mit Ödem, Rötung und zähem Sekret (Frühbefund: chronische Bronchitis)

Typische Symptome: Sinusitis, Otitis, Husten

Typische Symptome der primären ziliären Dyskinesie sind eine chronische Bronchitis (Abbildung 3a/b) mit dem Leitsymptom des chronischen Hustens, rezidivierend bronchopulmonale Infekte und rezidivierende Pneumonien mit der Folge einer Bronchiektasie (Abbildung 4) und eine chronische Sinusitis. Klinisch eindrucksvoll ist ein konstant vorhandener und schon im frühen Säuglingsalter beginnender Husten. Lungenfunktionsuntersuchungen sind artdiagnostisch wenig informativ und liefern zumindest in einem frühen Stadium der Erkrankung in der Regel normale Werte. Als Folge der chronischen Entzündung der Nasennebenhöhlen entwickelt sich bei zirka 20% der Patienten eine ausgeprägte Polyposis (Abbildung 5).


Abbildung 4:
Computertomographie der Lunge eines 12jährigen Patienten: generalisierte ausgeprägte Bronchiektasie

Abbildung 5:
MRT: Ausmauerung der Nasennebenhöhlen mit polypösem Gewebe

Bei inadäquater Behandlung finden sich ähnlich wie bei Mukoviszidose dann später auch Trommelschlegelfinger (Abbildung 6). Männer sind wegen der völligen Unbeweglichkeit der Spermatozoen in der Regel infertil. Der Eitransport bei der Frau erfolgt überwiegend durch die Tubenperistaltik - nicht durch die Kraft der Zilien. Die Fertilität betroffener Frauen ist damit nahezu normal, es werden jedoch vermehrt Extrauteringraviditäten berichtet, da die Aufnahme des Eies nach dem Follikelsprung von einer intakten Zilienfunktion abhängig ist.


Abbildung 6:
Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel bei einem 14jährigen Patienten

Abbildung 7:
Schemazeichnung der ziliären Architektur: 2 zentrale Mikrotubuli sind von 9 Dubletts mikrotubulärer Strukturen umgeben. Jedes Dublett trägt 2 Dyneinarme. Radiärspeichen wirken strukturstabilisierend