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Presse: PCD - Klinik, Diagnostik und Differentialdiagnostik (aus: HNO aktuell 2002)

Primäre ziliäre Dyskinesie - Klinik, Diagnostik und Differentialdiagnostik

v. P. Ahrens und H. Körbler

Manes Kartagener beschrieb erstmals 1933 ein Krankheitsbild, das durch die Symptomentrias Situs inversus, Bronchiektasie und chronische Sinusitis gekennzeichnet ist.

Hinter dem als "Kartagener-Syndrom" und gelegentlich auch als "Immotile-Zilien-Syndrom" bezeichneten Krankheitsbild verbirgt sich die "primäre ziliäre Dyskinesie", eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, deren pathogenetische Grundlage ein Fehlen der Dyneinstrukturen in den Zilien ist. Es resultiert eine ineffektive Beweglichkeit, eine Bewegungsstörung oder eine völlige Unbeweglichkeit der Zilien des respiratorischen Systems.

klinisches profil
Abbildung 1:
Symptome bei primärer ziliärer Dyskinesie.
Zu beachten ist die Altersabhängigkeit: Bis zur Ausbildung von Bronchiektasen dauert es (unbehandelt) etwa 4 Jahre.
Trommelschlegelfinger müssen als Folge einer chronischen Hypoxie angesehen werden und treten daher erst sehr spät auf.
(aus: Turner, P.: Pediatrics 67: 6 (1981))
zylindrische Zellen
Abbildung 2:
Zwei typische zylindrische Flimmerepithelzellen einer nasalen Bürstenbiopsie im Phasenkontrastmikroskop.
Die Pfeile weisen auf den Zilienbesatz der Zellen. An der Zellbasis sind die großen, runden Zellkerne zu erkennen.

 

Betroffen von dieser Störung sind alle ultrastrukturell identisch aufgebauten Organellen wie z.B. die Spermatozoen, die Zilien im Bereich der Eileiter und der Tuba Eustachii und dem Ependym sowie zilienanaloge Organellen in der Netzhaut. Die ursprüngliche Benennung als Kartagener-Syndrom mit der Implikation des Situs inversus sorgt alleine aus semantischen Gründen auch heute noch für die häufige Verkennung des Krankheitsbildes bei den 50% Patienten, die eine primäre ziliäre Dyskinesie ohne Situs inversus haben. Nur die Hälfte aller Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie haben einen Situs inversus und damit - bei allerdings völlig identischem Krankheitsbild - ein "Kartagener-Syndrom" (Abbildung 1).

Häufiger als angenommen: 1 Fall auf 15.000 bis 5.000 Geburten

Die Diagnose einer primären ziliären Dyskinesie wird häufig verfehlt! Für England sind zum Beispiel von geschätzt vorhandenen 3000 Patienten nur 150 diagnostiziert und bekannt. Für Deutschland liegen keine Zahlen vor. Es darf jedoch mit hoher Wahrscheinlichkeit von einem ähnlichen Mißverhältnis ausgegangen werden. Das relativ gering beachtete Krankheitsbild der pimären ziliären Dyskinesie tritt in einer Häufigkeit von etwa 1:15.000 bis 1:5.000 Geburten auf. Bei konsanguinen Familien muss von einer deutlich höheren Inzidenz ausgegangen werden. Wegen der landesüblichen Cousin/Cousinen-Ehen sind hier besonders marokkanische und türkische Familien betroffen.

Eine frühzeitige Diagnosestellung ist von entscheidender Bedeutung für die Prognose. Die Symptome rezidivierende Bronchitis, rezidivierende Pneumonien, Bronchiektasie, chronische Sinusitis und rezidivierende Otitis sind sämtlich Folgen einer gestörten Clearancefunktion und damit bei früher Diagnose und adäquater Therapie häufig vermeidbar. Es ist daher anzustreben, Kinder bei hinweisender Symptomatik - dies sind alle Kinder mit Situs inversus, Kinder mit rezidivierenden Otitiden und Pneumonien und Kinder mit gehäuft auftretenden Sinusitiden - einer Screeninguntersuchung zuzuführen. Beurteilt wird hierbei die Zilienfunktion des respiratorischen Epithels aus einer einfach durchzuführenden nasalen Bürstenbiopsie (Abbildung 2).