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Genetik: Vererbung der PCD

Der Begriff primär im Namen Primäre Ciliäre Dyskinesie steht für angeboren. Das bedeutet, dass es sich bei der PCD um eine Erbkrankheit handelt, genauer gesagt um eine Gruppe von Erkrankungen, für die eine Dysfunktion der Flimmerhärchen (Cilien) charakteristisch ist. An dem koordinierten Cilienschlag des menschlichen Flimmerepithels sind ca. 250 Proteine beteiligt. Jedes dieser 250 Proteine wird durch ein Gen codiert. Mutationen in jedem dieser 250 Gene könnten eine PCD bewirken. Das erklärt auch, dass PCD sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann. Bisher sind bereits mehr als 20 PCD-verursachende Gene identifiziert, allerdings gibt es immer noch zahlreiche Varianten der PCD, deren genetische Ursache noch nicht gefunden wurde.

Bei PCD handelt es sich in der Regel um einen rezessiven Erbgang

Jeder Mensch besitzt von jedem Gen, also auch von den 250 Genen, die dem koordinierten Cilienschlag zu Grunde liegen, zwei Kopien, eine von der Mutter, die andere vom Vater.

Für jedes dieser 250 Gene gilt:
In der Regel erhält ein Kind zwei unveränderte Gene und ist gesund.

 

Ist eines der beiden Gene verändert (=mutiert) und erhält das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater ein mutiertes Gen, aber vom zweiten Elternteil ein unverändertes Gen, ist das Kind ebenfalls gesund. Dieser Vererbungsgang wird rezessiv (zurücktretend) genannt und bedeutet, dass das unveränderte Gen die volle Funktion übernimmt, das mutierte Gen wird nicht beachtet. Das Kind ist gesund, gleichzeitig aber Merkmalsträger. Sind beide Gene, die das Kind von den Eltern erhält, mutiert, hat das Kind eine PCD.

Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger eines fehlerhaften Gens sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein PCD-Kind zu bekommen.