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PCD-Diagnostik

Da es sich bei der PCD um eine Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen strukturellen und/oder funktionellen Zilienstörungen handelt, die auch unterschiedliche genetische Ursachen haben, ist die Diagnostik sehr komplex.

Einen ersten Hinweis auf Vorliegen einer PCD kann die nasale NO-Messung liefern. Beim gesunden Menschen liegt die NO-Konzentration (Stickstoffoxid-Konzentration) der ausgeatmeten Luft bei mehreren 100 bis 1000 ppb. Bei Patienten mit PCD sind diese Werte signifikant niedriger. Die Ursache dieser verminderten nasalen NO-Produktion ist noch nicht aufgeklärt.

Die nasale NO-Messung allein ist für die Diagnosestellung nicht ausreichend. Zur weiterführenden Diagnostik sollte zeitnah eine Zilienfunktionsanalyse durchgeführt werden. Dazu werden Zilien aus dem respiratorischen Epithel gewonnen. Mittels einer Hochfrequenzvideomikroskopieanalyse (HVMA) kann die Zilienaktivität qualitativ und
quantitativ hinsichtlich Schlagmuster und –frequenz analysiert werden.
Bei auffälligem Befund wird dann zusätzlich eine transmissionselektronenmikroskopische Analyse (TEM) der Ultrastruktur und eine hochauflösende immunfluoreszenzmikroskopische Analyse (IF) der Zilien durchgeführt.

Zur eindeutigen Diagnosesicherung ist eine genetische Analyse sinnvoll. Inzwischen kann etwa bei 50% aller PCD-Patienten die genetische Ursache nachgewiesen werden. Hier geht es zur Beschreibung der Genetik


Die 2013 erschienene Publikation Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie wird mit freundlicher Genehmigung der Springer Verlag GmbH als Volltextdokument hinterlegt.

 

 


Quelle: T. Nüßlein / ·F. Brinkmann / ·P. Ahrens / ·M. Ebsen / ·A. Jung / ·W. Kirchberger / ·A. Kneißl / ·C. Koerner-Rettberg / ·H. Linz-Keul / ·N.T. Loges /  ·D. Theegarten / ·H. Seithe / J. Sendler / ·C. Werner / H. Omran:

Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie, Monatsschrift Kinderheilkunde 5 2013, Seite 406 ff. Online publiziert: 28. April 2013